مروری بر تالاسمی: ژنتیک بتاتالاسمی در ایران

سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهش‌های مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روش‌های تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روش‌های مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار می‌روند. بر اساس مطالعه حاضر، جهش‌های IVS I-5 (G>C)، IVS II-1 (G>A)، FSC36/37 (-T)، IVS I-110 (G>A)، FSC 8/9 (+G)، IVS I-1 (G>A)، FSC8 (-AA)، IVSI-25 bp، CD30 (G>C) و FSC44 (-C)، در کشور شایع هستند. این جهش‌ها در حدود 80% از کل جهش‌ها را تشکیل می‌دهند. جهش IVS II-1 (G>A) در سراسر کشور شایع بوده ولی جهش‌های دیگر در اقوام و مناطق خاصی شایع هستند. در این مطالعه، انواع مطالعاتی که برای شناسایی و فراوانی جهش‌های بیماران بتاتالاسمی انجام شده بررسی و جهش‌های شایع در استان‌های مختلف کشور ارائه می‌گردد. شناسایی مکانیسم مولکولی بیماری، به درک بهتر ویژگی‌های بالینی کمک کرده و برنامه‌های پیشگیری و درمان بیماری را آسان‌تر می‌سازد